ფილადელფიის ბავშვთა საავადმყოფოში ექიმებმა 11 წლის ბიჭს, ქვეყნის მასშტაბით პირველად, გენური თერაპიის მეშვეობით სმენა აღუდგინეს. ეს იმედის მომცემია იმ ადამიანებისთვის, რომელთაც გენეტიკური მუტაციების გამო სმენა აქვთ დაქვეითებული.
აისემ დემი დაბადებიდანვე სმენადაქვეითებული იყო, რაც კონკრეტული გენის იშვიათმა ანომალიამ გამოიწვია. მეცნიერებმა გენური თერაპიით სწორედ ეს დარღვევა გამოასწორეს, მაგრამ ამბობენ, რომ იგივე მიდგომა სმენის პრობლემებთან დაკავშირებული სხვა 150-ზე მეტი გენის ნაწილის შემთხვევაშიც შეიძლება, გამოსადეგი იყოს. ამ მხრივ, უკანასკნელი მიღწევა ახალ კვლევებს უხსნის გზას.
“ჩვენ, ფიზიოლოგები, და მეცნიერები სმენის დაქვეითების სამკურნალო გენურ თერაპიაზე 20 წელზე მეტია, ვმუშაობთ. საბოლოოდ, ის უკვე ჩვენს ხელთაა”, — აცხადებენ მკვლევრები.
რაც შეეხება პაციენტს, მისი გენური ანომალია შიდა ყურში სმენითი უჯრედებისთვის საჭირო ცილა ოტოფერლინის გამომუშავებას აფერხებდა, რის შედეგადაც ბგერითი ვიბრაციები ქიმიურ სიგნალებად ვერ გარდაიქმნებოდა, რათა ტვინში გაგზავნილიყო. ასეთი დარღვევა ძალზე იშვიათია და დაბადებიდანვე სმენადაქვეითებულთა 1-8%-ს აღენიშნება.
2023 წლის 4 ოქტომბერს ბიჭს ოპერაცია ჩაუტარდა, რომლის ფარგლებშიც სპეციალისტებმა მისი ყურის დაფის აპკი აწიეს და იქ უსაფრთხო ვირუსი შეიყვანეს. ეს უკანასკნელი ისე იყო გენურად მოდიფიცირებული, რომ ოტოფერლინის მოქმედი ცილები ყურის ლოკოკინას შიდა სითხეში გადაეტანა.
შედეგად, სმენით უჯრედებში ფუნქცია აღდგა. თითქმის 4 თვეში პაციენტს მდგომარეობა უკვე ისე გაუუმჯობესდა, რომ მხოლოდ სუსტი და საშუალო დიაპაზონის დაქვეითებული სმენა უფიქსირდებოდა. მან ბგერები ცხოვრებაში პირველად გაიგონა. ამის მიუხედავად, მან შესაძლოა, საუბარი ვერ შეძლოს, რადგან ტვინში მეტყველების დამსწავლელი “ფანჯარა” დაახლოებით 5 წლის ასაკში იხურება.
სპეციალურმა მარეგულირებელმა ორგანომ ეს თერაპია უსაფრთხოების მიზნით ჯერ შედარებით მოზრდილ ინდივიდებში დაუშვა. ასეთი ცდები არა მხოლოდ აშშ-ში, არამედ ევროპასა და ჩინეთშიც ტარდება, სადაც თერაპიამ რამდენიმე პაციენტი განკურნა. სხვადასხვა ასაკობრივ ჯგუფზე კვლევების ჩატარება მეცნიერებს ახალი მეთოდის ეფექტიანობის შესახებ მეტის გაგებაში დაეხმარება.
ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”
0
