დიდ ბრიტანეთში მცხოვრები ოპალ სენდი, რომელიც უკვე წლინახევრისაა, იშვიათი გენეტიკური დარღვევის გამო სრულიად სმენადაქვეითებული დაიბადა. ამის მიუხედავად, მას ახლა სხვების საუბარი სპეციალური დამხმარე მოწყობილობის გარეშე ესმის.
ეს ინოვაციური გენური თერაპიის დამსახურებაა, რომელიც ორგანიზმის უჯრედებში არსებული მუტაციების გამოსასწორებლად ხელოვნურად შეცვლილ, უსაფრთხო, ვირუსს იყენებს. პატარა გოგონას შემთხვევაში, მიზანში სწორედ სმენის დაქვეითებაზე პასუხისმგებელი მუტირებული გენი ამოიღეს და ის იმავე გენის ფუნქციური ასლით ჩაანაცვლეს.
მსგავსი თერაპიები ბავშვებზე აქამდეც გამოუცდიათ, მაგრამ ასეთი მცირე ასაკისაში — არა. ოპალ სენდი ჯერ მხოლოდ 3 კვირის იყო, როცა მას სმენითი ნეიროპათიის დიაგნოზი დაუსვეს. ამ დროს ყურს ბგერები მიეწოდება, მაგრამ ეს ინფორმაცია ტვინამდე ვერ მიდის. ამას იწვევს მუტაცია OTOF-ის სახელით ცნობილ გენში, რომელიც ცილა ოტოფერლინის გამოყოფას უზრუნველყოს. ეს უკანასკნელი შიდა ყურისა და ნეირონების კავშირს უწყობს ხელს.
ფოტო: Cambridge University Hospitals NHS Trust
ბავშვი გენური თერაპიის გლობალურ კლინიკურ ცდაში 11 თვის ასაკში ჩაერთო და ამ მხრივ ყველაზე ახალგაზრდა პაციენტი იყო. მას მარჯვენა ყურში სპეციალური ინიექცია გაუკეთდა, რომლის მეშვეობითაც ორგანოს უჯრედებში ვირუსმა OTOF-ის ასლი შეიტანა. ამის შემდეგ ვირუსს თავად ორგანიზმი დევნის.
ექიმებმა მის მარცხენა ყურში ე.წ. კოხლეარული იმპლანტიც ჩაუდგეს, რომელიც ტვინის სიგნალების გააქტიურებით გარკვეული ბგერების გაგონებას ხდის შესაძლებელს. თერაპია იმდენად წარმატებული აღმოჩნდა, რომ სულ რაღაც 4 კვირაში ოპალს უკვე მაშინაც ესმოდა, როცა ეს მოწყობილობა გამორთული იყო. ახლა გოგონა მას საერთოდ აღარ იყენებს, მშობლების საუბარს იგებს და თავადაც მარტივ სიტყვებს გამოთქვამს.
ზემოხსენებული კვლევა, დიდი ბრიტანეთის გარდა, აშშ-სა და ესპანეთშიც ტარდება. პირველ ეტაპზე ინიექციის მცირე დოზას მხოლოდ ერთ ყურში უშვებენ. მომდევნო ეტაპზე დოზის გაზრდა და, ბოლოს, ორივე ყურში შეშვება იგეგმება. პაციენტებს 5 წელი დააკვირდებიან.
ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი – ,,დოქტრინა”
0
