მეცნიერებმა ადამიანის გენომის შესწავლის კუთხით მნიშვნელოვან წარმატებას მიაღწიეს და Y სასქესო ქრომოსომა სრულად გაშიფრეს. შესაძლოა, მიღწევა კაცთა უშვილობის კვლევებისთვის აღმოჩნდეს გამოსადეგი.
მკვლევრებმა ჟურნალ Nature-ში ორი სხვადასხვა კვლევა გამოაქვეყნეს და ადამიანის Y ქრომოსომის, ერთ-ერთი სასქესო ქრომოსომის, სრული თანმიმდევრობა შემოგვთავაზეს. აღნიშნული ქრომოსომა, ჩვეულებრივ, მამრობითი სქესის მშობლიდან გადაეცემა მამრობითი სქესის შთამომავალს და ქალებში არ გვხვდება.
ადამიანებს თითოეულ უჯრედში წყვილი სასქესო ქრომოსომები გვაქვს. მამრობით სქესში ერთი Y და ერთი X ქრომოსომა გვხვდება, მდედრობითში კი — ორი X ქრომოსომა. თავისთავად, არსებობს გამონაკლისი შემთხვევებიც.
Y ქრომოსომის გენები სასიცოცხლო მნიშვნელობის რეპროდუქციულ პროცესებს მართავს, მათ შორის სპერმატოზოიდების წარმოქმნას, და კიბოს რისკისა თუ სიმძიმის საკითხშიც კია ჩართული. მეორე მხრივ, ამ ქრომოსომას ძალიან კომპლექსური სტრუქტურა აქვს, ამიტომ მისი შესწავლა მარტივი საქმე როდია.
ამ სასქესო ქრომოსომის საფუძვლიანად გამოკვლევის საშუალება მეცნიერებს სეკვენირების ახალმა ტექნოლოგიებმა და გამოთვლითმა მეთოდებმა მისცა. X ქრომოსომა მეცნიერებმა ჯერ კიდევ 2020 წელს გაშიფრეს სრულად, თუმცა Y ქრომოსომაზე აქამდე ჯერაც ბევრი იყო გასარკვევი.
“ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი იმ მხრივაა, რომ Y ქრომოსომას, ტრადიციულად, ადამიანის დაავადებათა ბევრი კვლევა არ ითვალისწინებდა”, — განაცხადა მონიკა ჩეჩოვამ, UCSC-ის გენომისტმა და კვლევის თანაავტორმა — “Y ქრომოსომა ყველაზე პატარა და სწრაფად ცვალებადი ქრომოსომაა ადამიანის გენომში, ასევე ყველაზე ხშირად განმეორებადიც, ანუ მისი დნმ დნმ-ის მრავალჯერ გამეორებულ მონაკვეთებს შეიცავს”.
კვლევის ფარგლებში Y ქრომოსომის სამედიცინო კუთხით რელევანტური რეგიონები გამოვლინდა, მათ შორის დნმ-ის ის მონაკვეთი, რომელიც სპერმატოზოიდების წარმოქმნაში მონაწილე რამდენიმე გენს შეიცავს. თავისთავად, ამ და სხვა ასპექტების გამო მიღწევამ მნიშვნელოვანი პრაქტიკული დანიშნულება შეიძლება პოვოს.
“ბევრი ეს გენი ფერტილურობისა და გამრავლებისათვისაა მნიშვნელოვანი, განსაკუთრებით სპერმატოგენეზისთვის, შესაბამისად, იმის შესაძლებლობა, რომ აღრიცხო ნორმალური ვარიაცია და ასევე სიტუაციები, როდესაც, მაგალითად, აზოოსპერმია (სპერმაში სპერმატოზოიდების არარსებობა) ვითარდება, შესაძლოა, ხელშემწყობი აღმოჩნდეს IVF (ინვიტრო განაყოფიერება) კლინიკებისთვის და ამ გენების აქტივობის სამომავლო კვლევებისთვისაც”, — განმარტა ჩეჩოვამ.
Y ქრომოსომის სხვა გენების გარდა, მკვლევრებმა ისიც აღმოაჩინეს, რომ ქრომოსომიდან ზოგიერთ დნმ-ს წინა კვლევებში შეცდომით მიაწერეს ბაქტერიული ბუნება.
საგულისხმოა, რომ ბოლო დროს ადამიანის გენეტიკის კვლევების კუთხით არაერთი მნიშვნელოვანი მიღწევის მომსწრენი გავხდით. ადამიანის გენომის პირველი აღრიცხვა 2003 წელს ვიხილეთ. ამის შემდეგ ადამიანის გენომი პირველად სრულად — Y ქრომოსომის ნაწილს თუ არ ჩავთვლით — გასულ წელს გაშიფრეს.
მაისში მკვლევრებმა გენომის ახალი ვერსია გამოაქვეყნეს. იგი წინაზე უკეთესი იმითაა, რომ ბევრ განსხვავებულ ადამიანს მოიცავს და პლანეტის 8-მილიარდიან მოსახლეობასაც უკეთ ასახავს.
Y ქრომოსომის სრულად გაშიფვრა ამ კუთხით კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი მიღწევაა.
“ახლა უკვე რეცეპტი გვაქვს იმისა, თუ როგორ ავაწყოთ Y ქრომოსომა სრულად, რაც, მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად ძვირია, შესაძლოა, სამომავლოდ პერსონალიზებულ გენომიკად ითარგმნოს”, — თქვა ჩეჩოვამ.
ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი – ,,დოქტრინა”
0
