დღეს დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღეა – საინტერესო ფაქტები

21 მარტი ­ 2011 წელს, გაერთიანებული ერების ორგანიზაციის ეგიდით, დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღედ დაწესდა.

მოკლედ რომ ვთქვათ – დაუნის სინდრომი მდგომარეობაა, როდესაც ადამიანს ზედმეტი ქრომოსომა აქვს. სწორედ ქრომოსომები განაპირობებენ ბავშვის ორგანიზმის ჩამოყალიბების პროცესს ორსულობის დროს და მის განვითარებას, როგორც მუცლადყოფნის, ასევე დაბადების შემდგომ პერიოდში. ჩვეულებისამებრ, ბავშვი იბადება 46 ქრომოსომით. ბავშვებს დაუნის სინდრიმით აქვთ ზედმეტი  –  21-ე ქრომოსომა. სამედიცინო ენაზე მას „21-ე ტრისომიას” უწოდებენ.  სწორედ ზედმეტი ქრომოსომა ხდება  ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ცვლილების მიზეზი.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის დამახასიათებელია ბევრი მსგავსი გარეგნული ნიშან-თვისებები და ქცევები, მაგრამ მიუხედავად ამისა, თითოეულ მათგანს სხვადასხვა შესაძლებლობა გააჩნია.

დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი რამდენიმე საერთო ფიზიკური ნიშანია:

• სახის ბრტყელი პროფილი, განსაკუთრებით ცხვირის ფართო, ჩაღრმავებული ხიდი;
• თვალების ნუშისებური (ირიბი) ჭრილი;
• მოკლე კისერი;
• პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა;
• პაწაწინა თეთრი „ლაქები“ თვალის ფერად გარსზე – ირისზე;
• ერთი ღრმა ხაზი ხელისგულზე (ხელსგულის ნაკეცი);
• კუნთთა სუსტი ტონუსი ან სუსტი სახსრები;
• დაბალი სიმაღლე;

დაუნის სინდრომი წარმოადგენს ყველაზე გავრცელებულ ქრომოსომულ დაავადებას აშშ-ში. ყოველწიურად, აშშ-ში 6,000 ბავშვი იბადება დაუნის სინდრომით, რაც ნიშნავს, რომ 700-დან 1 ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი.

საქართველოში, 2013  წელს 0-5 წლამდე ბავშვებში რეგისტრირებული იყო 40 შემთხვევა, ინციდენტობა 0-1 წლამდე ასაკის ბავშვებში იყო 12.1/100 000, ხოლო 0-5 წლამდე  ბავშვებში შეადგენდა 11.8/100 000.

დაუნის სინდრომის ტიპები:  

არსებობს დაუნის სინდრომის სამი ტიპი, თუმცა ქრომოსომებზე დაკვირვების გარეშე საკმაოდ რთულია მათი გარჩევა სამივე სახეობისათვის დამახასიათებელი ბევრი მსგავსი ფიზიკური ნიშან-თვისებისა და ქცევის გამო.

ტრისომია 21. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების 95%-ს აქვთ ტრისომია 21. ამ ტიპის დაუნის სინდრომის დროს, ორგანიზმის თითოეულ უჯრედს აქვს 21-ე ქრომოსომის 3 წყვილი ნაცვლად ორისა.

ტრანსლოკაცია. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირების  მხოლოდ 3%-ში. ტრანსლოკაციის შემთხვევაში, 21-ე ქრომოსომა მიბმულია სხვა ქრომოსომასთან.

მოზაიციზმი – გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირების 2%-ში. მოზაიციზმის შემთხვევის დროს, ზოგიერთი უჯრედის ქრომოსომა შეიცავს 21-ე ქრომოსომის 3 წყვილს, სხვა ქრომოსომებს კი, ჩვეულებრივ, აქვთ 21-ე ქრომოსომის 2 წყვილი. ბავშვებს მოზაიციზმის ფორმის დაუნის სინდრომით შესაძლებელია ჰქონდეთ დაუნის სხვა სინდრომის მქონე ბავშვების მსგავსი თვისებები, თუმცა ეს თვისებები შესაძლებელია ნაკლებად იყოს გამოხატული, რადგან მათ აქვთ ქრომოსომების წყვილი ნორმალური (ტიპიური) რაოდენობით.

დაუნის სინდრომის მიზეზები და რისკ-ფაქტორები:

ზედმეტი 21-ე ქრომოსომა იწვევს ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ცვლილებებს. კვლევებმა დაადგინა, რომ დაუნის სინდრომს იწვევს 21-ე ქრომოსომა, მაგრამ უცნობია  ზუსტად თუ რატომ ჩნდება ან რა ფაქტორები ახდენენ ზეგავლენას დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბებაზე. თუმცა, ერთ-ერთ რისკ-ფაქტორად ითვლება დედი ასაკი – 35 წელს ზემოთ.

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის მეთოდები:

დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია როგორც ორსულობის, ასევე ბავშვის დაბადების შემდგომ პერიოდში. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა საშუალებას აძლევს მშობლებს და ოჯახებს მოემზადონ ბავშვის სპეციალური საჭიროებებისათვის.

ორსულობის დროს

არსებობს დაუნის სინდრომის დადგენის ორი ძირითადი მეთოდი – სკრინინგული კვლევა და დიაგნოსტიკური კვლევები. სკრინინგული კვლევა ორსულობის დროს განსაზღვრავს, არსებობს თუ არა დაუნის სინდრომის რისკი და განსაზღვრავს დიაგნოსტიკური ტესტის ჩატარების საჭიროებას. სკრინინგული ტესტი არ იძლევა სრულ დიაგნოსტიკურ სურათს, თუმცა უსაფრთხოა დედისთვის და ბავშვისთვისაც. დიაგნოტიკური ტესტი ზუსტად ადგენს დაუნის სინდრომის არსებობას, თუმცაღა შესაძლებელია გარკვეულწილად სარისკო იყოს დედისთვის და ბავშვისთვის.

დაუნის სინდრომის სკრინინგული ტესტი

სკრინინგის ტესტი მოიცავს სისხლის ანალიზებს, რომელიც განსაზღვრავს დედის სისხლში სხვადასხვა ნივთიერების ოდენობას (მაგ. MS-AFP, „სამმაგი ტესტი“ (Triple Screen); „ოთხმაგი ტესტი“ (Quad-screen) და ასევე ულტრასონოგრაფიულ კვლევას, რომელიც გვაძლევს ინფორმაციას ბავშვის განვითარების შესახებ. ულტრასონოგრაფიის დროს ერთ-ერთი საყურადღებო ნიშანია ბავშვის კისრის ნაოჭის სისქე და სითხის არსებობა კისრის უკანა არეში. ზედმეტი სითხე კისრის უკანა არეში შესაძლოა მიუთითებდეს გენეტიკურ პრობლემაზე (დარღვევაზე). იშვიათ შემთხვევაში, სკრინიგნის ტესტი არასწორ შედეგსაც აჩვენებს.

ქრომოსომული პრობლემების დასადგენად, მათ შორის, დაუნის სინდრომის დაიგნოსტიკისათვის 2010 წლიდან გამოიყენება აგრეთვე ახალი ტესტი – ის ახდენს ნაყოფის დნმ-ის დიაგნოსტიკას დედის სისხლში. ეს გამოკვლევა რეკომენდებულია იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ეჭვი დაუნის სინდრომზე. გამოკვლევა ძირითადად ტარდება პირველი სამი თვის განმავლობაში და სულ უფრო და უფრო ფართოდ ინერგება.

დაიგნოსტიური კვლევის მეთოდები

გამოკვლევა ტარდება მას შემდეგ, თუ სკრინინგის ტესტი დადებითია.  დიაგნოსტიური კვლევებია:

• ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია —რომელიც იკვლევს პლაცენტის მასალას;
• ამნიოცენტეზი – იკვლევს სანაყოფე (ამნიონურ) სითხეს, რომლითაც გარშემორტყმულია პატარა;
• ჭიპლარის სისხლის ნიმუში (PUBS)—- იკვლევს ჭიპლარის სისხლს

ეს ტესტები იკვლევენ ცვლილებებს ქრომოსომებში, რომლებსაც ადასტურებენ დაუნის სინდრომის არსებობას.

დაბადების შემდგომ:

ბავშვის დაბადებისთანავე, ექიმი სინჯავს ბავშვს და ისმება დაუნის სინდრომი. ძირითადად ხდება ბავშვის სისხლის ანალიზების გამოკვლევა, რათა დადგინდეს 21-ე ქრომოსომის არსებობა ბავშვის უჯრედებში.

რადგანაც დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვების 50%-ს აქვს გულის დეფექტები,  ყველა ახალდაბადებული ბავშვს უტარდება ექოკარდიოგრამა (გულის ექოსკოპიური სურათი).

ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული სხვა პრობლემები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში:

დაუნის სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აქვთ სახის დამახასიათებელი გარეგნული ნიშნები და არ ახასიათებთ რაიმე მნიშვნელოვანი თანდაყოლილი დეფექტი. თუმცა, გარკვეულ ნაწილს აქვს ერთი ან ორი თანდაყოლილი დეფექტი, ან ჯანმრთელობის სხვა პრობლემლემები. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში რამდენიმე ფართოდ გავრცელებული ჯანმრთელობის პრობლემაა:

• სმენის დაქვეითება (75%-მდე);
• ობსტრუქციული საძილე აპნეა – მდგომარეობა, როდესაც ძილის დროს ხდება სუნთქვის დროებით შეჩერება) (50 -75%-მდე);
• ყურის ინფექციები (50 -70%-მდე);
• თვალების დაავადებები (60%-მდე), მაგ. კატარაქტა, და სხვა დაავადებები, რომლებიც საჭიროებენ სათვალის ტარებას;
• გულის თანდაყოლილი დეფექტი (50%);

სხვა ნაკლებად გავრცელებული ჯანმრთელობის პრობლემებია:

• კუჭ-ნაწლავის ბლოკადა, რომელიც მოითხოვს ქირურგიული ჩარევას;
• ბარძაყის ამოვარდნილობა;
• ფარისებრი ჯირკვლის დაავადება;
• ანემია (სისხლის წითელ უჯრედები ვერ მოაწოდებენ საკმარის ჟანგბადს ორგანიზმს) და რკინის დეფიციტი (ანემია, როდესაც სისხლის წითელ უჯრედებს არ გააჩნიათ საკმარისი რაოდენობის რკინა);
• ლეიკემია ჩვილებში ან ბავშვობის ადრეულ ხანაში
• ჰირშპრუნგის დაავადება.

ცხოვრება დაუნის სინდრომით

დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც გრძელდება მთელი სიცოცხლის მანძილზე. ინდივიდუალურ საჭიროებაზე მორგებული სერვისები სიცოცხლის ადრეულ ეტაპზე  ეხმარება ბავშვებსა და ახალდაბადებულებს ფიზიკური და ინტელექტუალური შესაძლებლობების გაუმჯობესებაში, მათი პოტენციალის განვითარებაში. ეს სერვისები მოიცავს მეტყველების, ოკუპაციურ და ფიზიკურ თერაპიას, რომელიც მიეწოდება ბავშვებს ადრეული ინტერვენციის სახით. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლებელია ესაჭიროებოდეთ დამატებითი მზრუნველობა/მხარდაჭერა ან მეტი ყურადღება სკოლაში, თუმცა დაუნის სინდრომის მქონე ბევრი ბავშვი სწავლობს ჩვეულებრივ კლასში.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების შეუძლიათ იცხოვრონ პროდუქტიულად და სრულფასოვნად. შეუძლიათ ჰქონდეთ სამსახური და იცხოვრონ დამოუკიდებლად. გარდა ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის ძალზედ მნიშვნელოვანია იყვნენ საზოგადოებაში ინტეგრირებულები, შეძლონ საკუთარ თავზე ზრუნვა და რეგულარულად იყვნენ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ ჯანმრთელობის რისკების კონტროლისთვის.

წყარო: დაავადებათა კონტროლისა და საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ეროვნული ცენტრი

ახალგაზრდა ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი – ,,დოქტრინა”

გაზიარება:

0