მედიცინა

მეცნიერებმა ადამიანის გენომის შესწავლის კუთხით მნიშვნელოვან წარმატებას მიაღწიეს და Y სასქესო ქრომოსომა სრულად გაშიფრეს. შესაძლოა, მიღწევა კაცთა უშვილობის კვლევებისთვის აღმოჩნდეს გამოსადეგი.

მკვლევრებმა ჟურნალ Nature-ში ორი სხვადასხვა კვლევა გამოაქვეყნეს და ადამიანის Y ქრომოსომის, ერთ-ერთი სასქესო ქრომოსომის, სრული თანმიმდევრობა შემოგვთავაზეს. აღნიშნული ქრომოსომა, ჩვეულებრივ, მამრობითი სქესის მშობლიდან გადაეცემა მამრობითი სქესის შთამომავალს და ქალებში არ გვხვდება.

ადამიანებს თითოეულ უჯრედში წყვილი სასქესო ქრომოსომები გვაქვს. მამრობით სქესში ერთი Y და ერთი X ქრომოსომა გვხვდება, მდედრობითში კი — ორი X ქრომოსომა. თავისთავად, არსებობს გამონაკლისი შემთხვევებიც.

Y ქრომოსომის გენები სასიცოცხლო მნიშვნელობის რეპროდუქციულ პროცესებს მართავს, მათ შორის სპერმატოზოიდების წარმოქმნას, და კიბოს რისკისა თუ სიმძიმის საკითხშიც კია ჩართული. მეორე მხრივ, ამ ქრომოსომას ძალიან კომპლექსური სტრუქტურა აქვს, ამიტომ მისი შესწავლა მარტივი საქმე როდია.

ამ სასქესო ქრომოსომის საფუძვლიანად გამოკვლევის საშუალება მეცნიერებს სეკვენირების ახალმა ტექნოლოგიებმა და გამოთვლითმა მეთოდებმა მისცა. X ქრომოსომა მეცნიერებმა ჯერ კიდევ 2020 წელს გაშიფრეს სრულად, თუმცა Y ქრომოსომაზე აქამდე ჯერაც ბევრი იყო გასარკვევი.

“ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი იმ მხრივაა, რომ Y ქრომოსომას, ტრადიციულად, ადამიანის დაავადებათა ბევრი კვლევა არ ითვალისწინებდა”, — განაცხადა მონიკა ჩეჩოვამ, UCSC-ის გენომისტმა და კვლევის თანაავტორმა — “Y ქრომოსომა ყველაზე პატარა და სწრაფად ცვალებადი ქრომოსომაა ადამიანის გენომში, ასევე ყველაზე ხშირად განმეორებადიც, ანუ მისი დნმ დნმ-ის მრავალჯერ გამეორებულ მონაკვეთებს შეიცავს”.

კვლევის ფარგლებში Y ქრომოსომის სამედიცინო კუთხით რელევანტური რეგიონები გამოვლინდა, მათ შორის დნმ-ის ის მონაკვეთი, რომელიც სპერმატოზოიდების წარმოქმნაში მონაწილე რამდენიმე გენს შეიცავს. თავისთავად, ამ და სხვა ასპექტების გამო მიღწევამ მნიშვნელოვანი პრაქტიკული დანიშნულება შეიძლება პოვოს.

“ბევრი ეს გენი ფერტილურობისა და გამრავლებისათვისაა მნიშვნელოვანი, განსაკუთრებით სპერმატოგენეზისთვის, შესაბამისად, იმის შესაძლებლობა, რომ აღრიცხო ნორმალური ვარიაცია და ასევე სიტუაციები, როდესაც, მაგალითად, აზოოსპერმია (სპერმაში სპერმატოზოიდების არარსებობა) ვითარდება, შესაძლოა, ხელშემწყობი აღმოჩნდეს IVF (ინვიტრო განაყოფიერება) კლინიკებისთვის და ამ გენების აქტივობის სამომავლო კვლევებისთვისაც”, — განმარტა ჩეჩოვამ.

Y ქრომოსომის სხვა გენების გარდა, მკვლევრებმა ისიც აღმოაჩინეს, რომ ქრომოსომიდან ზოგიერთ დნმ-ს წინა კვლევებში შეცდომით მიაწერეს ბაქტერიული ბუნება.

საგულისხმოა, რომ ბოლო დროს ადამიანის გენეტიკის კვლევების კუთხით არაერთი მნიშვნელოვანი მიღწევის მომსწრენი გავხდით. ადამიანის გენომის პირველი აღრიცხვა 2003 წელს ვიხილეთ. ამის შემდეგ ადამიანის გენომი პირველად სრულად — Y ქრომოსომის ნაწილს თუ არ ჩავთვლით — გასულ წელს გაშიფრეს.

მაისში მკვლევრებმა გენომის ახალი ვერსია გამოაქვეყნეს. იგი წინაზე უკეთესი იმითაა, რომ ბევრ განსხვავებულ ადამიანს მოიცავს და პლანეტის 8-მილიარდიან მოსახლეობასაც უკეთ ასახავს.

Y ქრომოსომის სრულად გაშიფვრა ამ კუთხით კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი მიღწევაა.

“ახლა უკვე რეცეპტი გვაქვს იმისა, თუ როგორ ავაწყოთ Y ქრომოსომა სრულად, რაც, მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად ძვირია, შესაძლოა, სამომავლოდ პერსონალიზებულ გენომიკად ითარგმნოს”, — თქვა ჩეჩოვამ.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი – ,,დოქტრინა”

ორშაბათს FDA-მ პირველი ვაქცინა დაუშვა, რომელიც ახალშობილებს რესპირატორულ-სინციტიური ვირუსის (RSV) გართულებებისგან დაიცავს.

ვაქცინა, სახელად Abrysvo, ორსულებისთვისაა განკუთვნილი და ფარმაცევტულ კომპანია Pfizer-ს ეკუთვნის. მისი გამოყენება აქამდე მხოლოდ ასაკოვან პირებში იყო დაშვებული, თუმცა ცალკეული ინიექციის სახით ახლა ფეხმძიმობის 32-36 კვირებშიც გამოიყენებენ. იგი ჩვილებს სიცოცხლის პირველი ექვსი თვის განმავლობაში დაიცავს.

RSV ბავშვთა ავადობის ხშირი მიზეზია. ყველაზე ხშირად იგი გაციების მსგავს მსუბუქ სიმპტომებს იწვევს, თუმცა, შესაძლოა, რთულ შემთხვევებში პნევმონია ან ბრონქიოლიტიც გამოიწვიოს.

აშშ-ის დაავადებათა კონტროლის ცენტრის (CDC) მონაცემებით, აშშ-ში RSV ინფექციის გამო ხუთ წლამდე ასაკის 58-80 ათას ბავშვს ათავსებენ საავადმყოფოში ყოველწლიურად. ჩვილებში ეს ჰოსპიტალიზაციის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.

“ნებართვა სამედიცინო მომსახურების მიმწოდებლებსა და ფეხმძიმე ინდივიდებს საშუალებას მისცემს, ჩვილები ამ სიცოცხლისათვის პოტენციურად სახიფათო დაავადებისგან დაიცვან”, — განაცხადა პიტერ მარკსმა, FDA-ის ერთ-ერთი ცენტრის, CBER-ის, დირექტორმა.

ნებართვა კლინიკური ცდის შედეგების გათვალისწინებით გაიცა. კვლევა 7 ათას ორსულზე ჩატარდა. მათზე Pfizer-ის ვაქცინა, სახელად Abrysvo, გამოცადეს. შედეგად RSV-ისაგან გამოწვეული მძიმე ავადობის შემთხვევები 82%-ით შემცირდა სიცოცხლის პირველ სამ თვეში, უკვე მეექვსე თვემდე დროში კი — 69%-ით.

გვერდით მოვლენებს რაც შეეხება, Abrysvo-ს მიმღებ ორსულებში ყველაზე ხშირად თავის, კუნთების, ნანემსარის ადგილის ტკივილი და გულისრევა დაფიქსირდა.

ვაქცინის მიმღებთა 1.8 პროცენტში პრეეკლამფსია, სისხლის წნევის სახიფათო დაავადება, გამოვლინდა. მეორე მხრივ, ეს დაავადება პლაცებოს (ყალბი, უმოქმედო პრეპარატი, რომელსაც შესადარებლად აძლევენ ცდისპირთა ნაწილს) მიმღებთა 1.4 პროცენტში დაფიქსირდა.

საგულისხმოა ისიც, რომ ნაადრევად მშობიარობა ვაქცინის მიმღებთა 5.7 პროცენტს დაეწყო, როცა ეს მაჩვენებელი პლაცებოს მიმღებ ორსულებში 4.7 პროცენტი იყო.

ამის საპასუხოდ FDA-მ განაცხადა, რომ საკვლევი ჯგუფი მცირე იყო და საკითხს დამატებითი კვლევა სჭირდება. რეგულატორის მოთხოვნის შესაბამისად, ვაქცინის მწარმოებელი Pfizer ნაადრევი მშობიარობისა და პრეეკლამფსიის რისკის შესწავლას განაგრძობს.

FDA-ის შემდეგ პროდუქტმა ნებართვა CDC-სგანაც უნდა მიიღოს. ეს უკანასკნელი რეკომენდაციებს გასცემს ვაქცინის მოხმარების თაობაზე. შესაბამისად, ჯერჯერობით უცნობია, იქნება თუ არა პრეპარატი ხელმისაწვდომი ამ შემოდგომა-ზამთარს.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი – ,,დოქტრინა”