ჩინეთში მეხსიერების კლინიკის ნევროლოგებმა 19 წლის მოზარდს ალცჰაიმერის დიაგნოზი დაუსვეს. ეს კი იმას ნიშნავს, რომ იგი ყველაზე ახალგაზრდა ადამიანია, ვისთვისაც კი ამ დაავადების დიაგნოზი დაუსვამთ. ინფორმაციას უცხოური მედია ავრცელებს.
მამრობითი სქესის მოზარდს მეხსიერების დაქვეითება, დაახლოებით, 17 წლის ასაკში დაეწყო და მდგომარეობა წლების განმავლობაში გაუარესდა.
პაციენტის ტვინის ვიზუალიზაციით გამოვლენილი ჰიპოკამპუსის (რომელიც მეხსიერების კონსოლიდაციაში მონაწილეობს) შეკუმშვა და მისი ცერებროსპინალური სითხე მიუთითებს დემენციის ამ ყველაზე გავრცელებული ფორმის საერთო მარკერებზე.
ალცჰაიმერს ხშირად ხანდაზმულების დაავადებად მიიჩნევენ, მაგრამ ადრეული შემთხვევები, რომლებიც მოიცავს 65 წლამდე ასაკის პაციენტებს, დიაგნოზების, თითქმის, 10%-ს შეადგენს.
30 წლამდე ასაკის, თითქმის, ყველა პაციენტში გამოვლენილი ალცჰაიმერის დაავადება შეიძლება აიხსნას გენის პათოლოგიური მუტაციებით, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ დაავადება მემკვიდრეობით მიიღეს. რაც უფრო ახალგაზრდაა ადამიანი დიაგნოზის დასმისას, მით უფრო სავარაუდოა, რომ დაავადება მემკვიდრეობით მიღებული დაზიანებული გენების შედეგია.
თუმცა პეკინის Capital Medical University-ს მკვლევრებმა მოზარდის გენომის შესწავლისას ვერ აღმოაჩინეს რაიმე საეჭვო გენი ან მუტაციები, რომლებიც პასუხისმგებელია მეხსიერების დაკარგვის ადრეულ დაწყებაზე.
ამ დიაგნოზამდე ალცჰაიმერის მქონე ყველაზე ახალგაზრდა პაციენტი 21 წლის იყო. ის და მისი ოჯახი ატარებდნენ PSEN1 გენის მუტაციას, რომელიც იწვევს ტვინში ანომალიური ცილების დაგროვებას, ქმნის რა ტოქსიკური დაფების გროვას, რაც ალცჰაიმერის დაავადების საერთო მახასიათებელია.
ჩინეთში დაფიქსირებული შემთხვევა, ზემოხსენებულისაგან განსხვავებით, გაურკვევლობას ბადებს. 19 წლის მოზარდის ოჯახის არცერთ წევრს არ ჰქონია ალცჰაიმერის ან დემენციის ისტორია, თუმცა მოზარდს არ აღენიშნებოდა სხვა დაავადებები, ინფექციები ან თავის ტრავმა, რითაც მისი უეცარი კოგნიტიური დაქვეითება აიხსნებოდა.
მეხსიერების კლინიკაში გაგზავნამდე ორი წლით ადრე, პაციენტს აღენიშნებოდა ყურადღებისა და მოკლევადიანი მეხსიერების დაქვეითება და კითხვის გაძნელება. ხშირად ვერ იხსენებდა წინა დღის მოვლენებს და ყოველთვის არასწორ ადგილას ათავსებდა პირად ნივთებს.
საბოლოოდ, კოგნიტიური დაქვეითება იმდენად გაუარესდა, რომ ახალგაზრდამ საშუალო სკოლა ვერ დაამთავრა. პაციენტის მეხსიერების ქულა 82%-ით დაბალი იყო, ვიდრე მისი ასაკის თანატოლებისა.
„პაციენტს აღენიშნება ალცჰაიმერის ძალიან ადრეული შემთხვევა, მკაფიო პათოგენური მუტაციების გარეშე, რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი პათოგენეზი ჯერ კიდევ შესასწავლია”, – წერენ ნევროლოგი ძიენფინგ ძია და მისი კოლეგები თავიანთ კვლევაში.
ეს შემთხვევა გვიჩვენებს, რომ ალცჰაიმერი არ მიჰყვება ერთ, კონკრეტულ გზას და ბევრად უფრო კომპლექსურია, ვიდრე აქამდე გვეგონა.
South China Morning Post-ისთვის მიცემულ განცხადებაში ნევროლოგები, რომლებიც აღწერდნენ პაციენტის შემთხვევას, ამტკიცებდნენ, რომ მომავალი კვლევები უნდა ფოკუსირდეს დაავადების გამოვლენის ადრეულ შემთხვევებზე, რათა უკეთ ჩავწვდეთ მის გამომწვევ მიზეზებს.
ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა
