მეცნიერებმა გენეტიკური დაავადების მატარებელ მამაკაცზე თამამი ექსპერიმენტი ჩაატარეს: გენები პირდაპირ ცოცხალ ქსოვილში ,,ჩაასწორეს“.
ეს ალტერნატიული პიონერული ტექნიკა ითვალისწინებს ადამიანის სისხლში გენური რედაქტირების ვირუსის ინექციას.
,,ეს გახლავთ პირველი შემთხვევა, როცა პაციენტს ჩაუტარდა თერაპია, რომლის მიზანი ორგანიზმში უჯრედების დნმ-ის რედაქტირება იყო,”- განაცხადა კომპანია Sangamo Therapeutics- ის აღმასრულებელმა დირექტორმა – სანდი მაკრაემ, რომლის კომპანია აღნიშნული ექსპერიმენტული პროცედურის დატესტვას ახორციელებს. ,,ჩვენ გენომური მედიცინის ახალი საზღვარის დასაწყისთან ვიმყოფებით,”- აცხადებენ მეცნიერები.
პაციენტი, რომელზეც აღნიშნული ტექნოლოგიის გამოსცადეს, 44 წლის ბრაიან მედექსია, რომელსაც ჰუნტერის სინდრომი (aka mucopolysaccharidosis II) აქვს – ეს გახლავთ სერიოზული, თანდაყოლით დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტ იდურნატე-2-სულფატაზას (I2S)-ის დეფიციტით.
გენური მუტაციის გამო, ჰუნტერის სინდრომის მქონე ადამიანს არ შეუძლია სათანადოდ დაშალოს შაქრის დიდი მოლეკულები გლიკოზამინოგლიკანკა (გ.გ.გ), რომელიც ორგანიზმში გროვდება და იწვევს ჯანმრთელობის მძიმე პრობლემებს, ინფექციებსა და ფიზიკურ დარღვევებს, რაც, საბოლოო ჯამში, სიცოცხლის ხანგრძლივობას ამცირებს.
გენეტიკური დაავადების შესაჩერებლად ბრაიან მედექსი სამი საათის განმავლობაში IV წვეთოვანზე შეაერთეს. ექსპერიმენტული თერაპია – SB-913, მანამდე არსებული გენური რედაქტირების ტექნიკებისგან სიზუსტით გამოირჩევა.
,,ზუსტად იცი, სად მიდიხარ გენომში”, – განაცხადა მინესოტას უნივერსიტეტის პედიატრმა ჩესტერ უიტლიმ, რომელიც აღნიშნული კლინიკური კვლევის მთავარი მკვლევარი გახლავთ. ,,ეს ნადირობისას საფანტის იარაღის ნაცვლად თოფის გამოყენებას ჰგავს.”
მიუხედავად რეკლამისა, ჯერჯერობით ზუსტად არავინ იცის, როგორი იქნება მედექსზე ჩატარებული ცდის შედეგი. თუმცა, მეცნიერები კვლევის 30 ზრდასრულზე ჩატარებასა და SB-913 პროცედურის უსაფრთხოების შემოწმებას გეგმავენ. ამის შემდეგ კი კომპანია იმედოვნებს, რომ თერაპიას ჰუნტერის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მკურნალობაში გამოიყენებენ.
მკვლევართა აზრით, მედექსის ღვიძლის უჯრედების მხოლოდ 1 პროცენტი უნდა გამოსწორდეს, რათა სინდრომს წარმატებით უმკურნალონ. სრულფასოვანი ანალიზის შედეგი სამ თვეში იქნება მზად.
თუმცა, საუკეთესო შედეგის შემთხვევაშიც კი, მხოლოდ დაავადების გაუარესების შეჩერება იქნება შესაძლებელი და არა უკვე არსებული პრობლემების მოგვარება.
წყარო: http://www.sciencealert.com
მასალა მოამზადა: თამარ ტაბატაძემ
ახალგაზრდა ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი ,,დოქტრინა“
0
